SKĐS - Loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi (dân gian vẫn hay gọi là bệnh không răng) là một bệnh lý hiếm gặp có liên quan đến vấn đề di truyền.
Bệnh thiếu răng không răng

Bình thường mỗi một người đều có khoảng 20 răng sữa và sau đó các răng sữa này sẽ được thay thế bởi các răng vĩnh viễn. Trung bình có khoảng 28 đến 32 răng vĩnh viễn, tuy nhiên, đôi khi có những người thiếu rất nhiều răng, thậm chí không có răng, hình thể các răng rất bất thường, răng nhọn nên trong dân gian hay gọi là răng “ma cà rồng”. Nhiều địa phương, do không hiểu về bệnh lý này nên có hiện tượng kỳ thị, phân biệt. Thực tế đây là một hiện tượng có thể gặp trong nhiều bệnh lý khác nhau. Một trong những hội chứng hay gặp và có biểu hiện này đó là hội chứng loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi (trong dân gian đôi khi còn gọi là bệnh không răng).

Loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi là gì?

Hội chứng loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi được biết đến rất nhiều trong các hội chứng của loạn sản ngoại bì như một nguyên nhân điển hình gây ra tình trạng thiếu nhiều răng ở trẻ em.

Hàm răng của bệnh nhân không răng.

Hội chứng này thường liên quan đến di truyền, di truyền từ gen trên nhiễm sắc thể X, từ mẹ sang cho con trai. Đôi khi bệnh lý này không do di truyền mà đơn thuần chỉ do vấn đề đột biến gen. Hầu hết các bệnh nhân là nam giới và nữ giới mắc hội chứng này rất ít vì nếu nữ giới mắc bệnh thì thường bị tử vong ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Xu hướng hiện nay trên thế giới là xét nghiệm gen phân tử để tư vấn sinh sản nhằm tránh các bệnh di truyền. Bệnh này hay gặp trong hơn 220 hội chứng loạn sản ngoại bì ngày nay, còn có tên gọi khác là hội chứng Christ Siemens-Touraine. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/100 000, có thể gặp ở tất cả các dân tộc.

Các triệu chứng lâm sàng

Trẻ thiếu hoặc giảm bài tiết mồ hôi do vậy không thích nghi được với khí nóng cần có các điều kiện đặc biệt như máy điều hoà. Hiện tượng này có thể là nguồn gốc của tăng thân nhiệt dẫn đến các tai biến não không thể tránh được: ít tóc, tóc mảnh, khô và sáng.móng dày, da mỏng và khô, không có răng (có thể thiếu từng phần hoặc toàn bộ, hoặc giảm số lượng răng). Trẻ đã quá tuổi mọc răng như không có răng. Hình thể răng bất thường, răng cửa và răng nanh hình côn, hay gặp hiện tượng taurodontisme ở các răng hàm, các răng hàm dưới bị ảnh hưởng nhiều hơn so với các răng hàm trên. Mất cân đối mặt. Da vùng quanh mắt bị khô và nhiễm sắc, trán cao, mũi hình yên ngựa, giọng nói khều khào và môi dày, có vẻ lộn ra ngoài, má hóp. Có thể có tổn thương nhãn cầu, bộ máy tiêu hoá và phổi kèm theo. Ngoài ra, đối với các bệnh nhân mắc hội chứng này thì tần suất mắc các bệnh như suyễn, eczéma và khô da cao hơn hẳn so với các cá thể bình thường. Lưu lượng nước bọt cũng giảm nhiều.

Tâm lý: bệnh nhân thường mặc cảm xấu hổ vì không có răng, tóc ít… ảnh hưởng đến việc học hành và hòa nhập xã hội. Hơn nữa, nếu bệnh nhân ở trong tình trạng mặc cảm nặng nề và kéo dài lâu sẽ chuyển thành trạng thái trầm cảm, sẽ làm cho quá trình điều trị khó khăn hơn.

Trên phim X-quang: các mốc giải phẫu bị thay đổi, lỗ cằm, ống dây thần kinh răng dưới có thể nằm ngay trên sống hàm. Bệnh nhân có nhiều dấu hiệu của người mất răng toàn bộ không được làm răng giả và các triệu chứng kém phát triển sọ mặt do không có răng.

Xét nghiệm di truyền phân tử: bệnh thường do đột biến gen EDA, do vậy trước các bệnh nhân này, bác sĩ nên cho làm các chẩn đoán về gen phân tử để chẩn đoán xác định là trẻ mắc bệnh do đột biến hay di truyền. Trong trường hợp do di truyền thì cần phải chú ý vấn đề tư vấn di truyền trước khi quyết định sinh con tiếp theo.

Phương pháp điều trị

Cần có sự phối hợp giữa các chuyên ngành Răng hàm mặt, nội khoa, da liễu và tâm lý trong điều trị cho bệnh nhân.

Cần chú ý nhiều đến vấn đề can thiệp dự phòng, bảo tồn các răng hiện có tránh mắc các bệnh như sâu răng, viêm lợi. Làm các hàm giữ khoảng, phục hình để đảm bảo các chức năng của răng sữa: ăn nhai, phát âm, thẩm mỹ, kích thích sự phát triển của xương hàm, duy trì kích thước dọc của khớp cắn. Phục hình vĩnh viễn: việc phục hình vĩnh viễn cho các trẻ tương đối phức tạp do vậy trẻ cần được khám định kỳ và có kế hoạch điều trị kịp thời và phù hợp.

Với các trường hợp này, implant có thể được cấy ghép ngay từ khi 7 hoặc 8 tuổi. Tuy nhiên, trên lâm sàng và cận lâm sàng, xương hàm ở trẻ em mắc bệnh này thiếu xương theo cả ba chiều không gian. Vì vậy, trên thực tế, trước khi tiến hành cắm ghép implant cho trẻ em thuộc hội chứng này, chúng ta phải tiến hành ghép xương cho trẻ. Những trường hợp thiếu răng toàn bộ, thông thường các mốc giải phẫu bị thay đổi, cần phải chú ý khi cấy ghép, có thể làm phục hình tháo lắp tựa trên Implant.

Việc vô cảm ở trẻ em có thể tiến hành giống như ở người lớn nhưng với tâm lý trẻ em thì việc gây mê toàn thân cắm Implant vẫn mang lại nhiều hiệu quả hơn là việc gây tê tại chỗ.

PGS.TS. Võ Trương Như Ngọc


Tổng hợp & BT:

Về Menu

tuyến mồ hôi nhiễm sắc thể tư vấn sinh sản bệnh di truyền dây thần kinh Răng Hàm Mặt