Siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày Hỏi: Tôi năm nay 39 tuổi mới lập và dự kiến sẽ sinh con, nhưng nghe nói lớn tuổi sinh con
Cách phát hiện sớm bệnh Down

Siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày

Hỏi: Tôi năm nay 39 tuổi mới lập và dự kiến sẽ sinh con, nhưng nghe nói lớn tuổi sinh con dễ bị bệnh Down. Vậy tôi xin hỏi bệnh Down biểu hiện như thế nào và làm cách nào để phát hiện sớm?

(Tiêu Như Phụng – TP.HCM)

Cách phát hiện sớm bệnh Down

Trả lời: Bệnh Down là bất thường nhiễm sắc thể, thông qua dư 1 nhiễm sắc thể của cặp 21 trong quá trình phân chia giao tử của mẹ tức là trứng. Bệnh được Langdon Down đã mô tả lần đầu tiên vào năm 1866 và lấy tên ông được đặt cho hội chứng này.

Bệnh Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh biểu hiện bằng sự trì trệ về tinh thần, da xuất hiện quá lớn trên cơ thể, mũi nhỏ – tẹt, mặt bẹt, 2 mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn.

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan mật thiết giữa mẹ và hội chứng Down, nếu như tần suất hội chứng Down là 1/1.500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này tăng lên 1/1.000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi. Việc xác định nhiễm sắc thể bằng chọc ối cho kết quả chính xác, nhưng mang đến nguy cơ sảy thai và kinh phí lớn, nên ít được áp dụng phổ biến ở phụ nữ có thai, chọc ối chỉ áp dụng với các thai phụ tuổi từ 40 trở đi. Từ từ, sự chọc ối trở nên trải rộng hơn và khi thấy hội chứng Down xuất hiện ở cả nhóm an toàn và nhóm nguy cơ cao cho nên việc tầm soát bao gồm ở phụ nữ tuổi từ 35 trở đi, việc chọc ối phải được làm khi thai từ 15 tuần trở nên.

Từ năm 1990 trở lại đây, siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày: độ mờ này tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ Down; phương pháp được xác định rất rõ trên máy siêu âm có độ phân giải cao và độ phóng đại lớn. Khoảng 75% số trẻ Down đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 – 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 – 14 tuần là rất cần thiết đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên là chỉ định tuyệt đối, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Việc tầm soát tuổi mẹ + độ mờ da gáy + xét nghiệm huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chính xác đến 95%.

Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

BS.CKI. TRẦN QUỐC LONG

 

Theo Ybacsi.com


Tổng hợp & BT:

Về Menu

bệnh Down Kiến thức bệnh down

canh rau rừng enzyme chi em tu suong nguyên nhân khả năng làm việc rau muong lưu ý khi ăn cam prohok Giò trai cay nen an truoc hay sau bua an Khoái hít thở sâu hepa phì đại tuyến tiền liệt Vỏ rau thìa là mẹo tiết kiệm Chữa bệnh từ súp lơ RLC cilaprim donelfi Dấu hiệu mang thai sớm nhất mọi phụ tối sầm Bình vôi Diprosalic Topical Lotion Bướu cổ kinh nguyêt Thần kinh tọa Guanidin 500mg đi chợ bài tâp thể dục Nước chanh ấm sứa Docetaxel sơ kết Chiếc Thìa Vàng miền Trung calorie shaper giảm mỡ bụnggiảm mỡ bụng sau Chăn gối Long quy sinh chăm sóc con 13 sát thủ nguy hiểm từ đồ gia hê miên dich Lợi sio2 nếu bạn khớp vitamin b12 serum giá rẻ fiox 500 Trứng khám 12 đôi Trước khi đi ngủ glemaz chiều cao tình ái dha do stm viêm não B Amoxicilin Manton Vidxac thực phẩm đẹp da khổ thực phẩm nên tránh ebola quan he an toan trị sởi theo Đông Y ecomin od injection trồng rau dịp Tết Nhi trung kho thu thai trị xuất tinh sớm Triglyceride mướp đắng chữa hôi nách oss Gia Định Nguyên nhân gây tăng huyết áp cobe tieu đương RHM BS Nguyễn Ngọc Tuấn dau dau dễ thở hơn Ở BV Nhi Trung ba bau co duoc an dua Viêm niệu đạo và viêm cổ tử cung do BS Quang Hưng cinatrol an de thong minh cefaculer súp lơ xanh bổ gan Ngộ độc cồn Etylic rượu Công dụng của Dầu tẩy trang mắt và uống bao nhiêu nước ech bieu hien benh Cách phân biệt Chất cấm gây ung thư Nga benh sot Hình ảnh chủ nhịp lưu động trên malassazia sau sinh suy dinh dưỡng bon chen Những cách đơn giảng khử mảng bám gội đầu nho đỏ Tại sao cả mẹ Việt lẫn mẹ Tây đều bệnh suy tim cơ thẻ cách phòng và điều trị thoái hóa khớp nhuc dau mix hiv Thói quen không ngờ khiến suy giảm trí nem chất tạo gạch IVAC làm trắng răng